773
0
王桂芹 遼寧省大連市美琳達(dá)婦兒醫(yī)院：
請(qǐng)問(wèn)各位專家，這個(gè)孩子是什么??？
王若光教授 若光醫(yī)學(xué)中心：
這個(gè)是錯(cuò)構(gòu)瘤病，線性皮脂腺痣序列征。
常見(jiàn)異常：
1）生長(zhǎng)：不對(duì)稱性過(guò)度生長(zhǎng)，骨齡老化。
2）皮膚：皮脂腺伴色素沉著，過(guò)度角化。隨時(shí)間發(fā)展皮損加重，最終為疣狀，15～20%發(fā)展為腫瘤。
3）其他：癲癇發(fā)作，智力缺陷。癲癇發(fā)作從2月齡到2歲，病情難于控制。
4）偶發(fā)異常：骨骼畸形；眼內(nèi)斜視；中樞異常；心臟異常，如主動(dòng)脈縮窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、左心發(fā)育不全、室間隔缺損、心律失常；腎或肺動(dòng)脈發(fā)育不全，如腎錯(cuò)構(gòu)瘤、雙重泌尿收集系統(tǒng)、馬蹄腎；隱睪；肝囊性膽管瘤等。
病因：
目前病因不明，已有家族癲癇發(fā)作及智力缺陷的報(bào)
張巍博士 貝勒遺傳廣州嘉檢：
向王老師學(xué)習(xí)，前幾年剛剛明確部分基因的原因，HRASand KRAS，新發(fā)突變?yōu)橹?，而且不能用血液樣本，需要瘤體進(jìn)行樣本采集，是體細(xì)胞突變
王若光教授 若光醫(yī)學(xué)中心：
張博士您好，您是權(quán)威，學(xué)習(xí)了。
聲明：本文系整合內(nèi)容，版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載目的在于傳遞更多信息，并不代表本平臺(tái)觀點(diǎn)。如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)和其它問(wèn)題，請(qǐng)與本網(wǎng)站留言聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間刪除內(nèi)容。
前沿資訊
更多
0731-89939970
地址：長(zhǎng)沙高新開(kāi)發(fā)區(qū)麓谷大道627號(hào)麓谷新長(zhǎng)海中心B2棟8樓左側(cè)
若光醫(yī)學(xué)中心就診預(yù)約
若光醫(yī)學(xué)中心公眾號(hào)
Copyright 2021 ? 遺傳與藥理網(wǎng) 版權(quán)所有 All Rights Reserved 湘ICP備2020023626號(hào)-2
技術(shù)支持：網(wǎng)站建設(shè)-聚之唯
回復(fù)
