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王桂芹 遼寧省大連市美琳達(dá)婦兒醫(yī)院：
各位老師，請問有沒有見到過下圖這樣的病例？有什么方法可以在孕期內(nèi)篩查岀來嗎？產(chǎn)婦孕1產(chǎn)1，早篩及中篩均無異常，否認(rèn)有傳染病、遺傳病家族史及孕期用藥史。
王若光教授：
這些胎兒可能是錯構(gòu)瘤病，神經(jīng)皮膚黑色素痣序列征，即皮膚和軟腦膜-蛛網(wǎng)膜黑皮癥，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
常見異常
1）皮膚
巨大黑色素瘤（66%），通常時遍布整個軀干或在腰骶部，很少出現(xiàn)在枕骨區(qū)或后背上部。很多先天性痣未出現(xiàn)明顯大的破損（34%），出現(xiàn)在枕頭皮、面部或頸部的相互結(jié)合的、小的或中等大小的先天性黑色素細(xì)胞痣則伴有大的破損。
2）軟腦膜-蛛網(wǎng)膜
增厚、色素沉著伴有巢狀或斑片狀黑皮細(xì)胞，88%的病例伴有顱腦損傷，88%累及脊柱，為軟腦膜黑色素瘤。
3）癲癇發(fā)作，中樞神經(jīng)功能障礙
由于腦池通路阻塞或蛛網(wǎng)膜絨毛（管腔）閉塞而引起腦水腫或積水，脊髓和髓鞘常受累，顱神經(jīng)麻痹，尤其是第六和第七對顱神經(jīng)。
偶發(fā)異常
脊髓空洞癥，丹迪-沃克（Dandy-Walker）畸形（見文后注解）；精神病；Meckel憇室（見文后注解）；泌尿系統(tǒng)異常，包括腎盂、輸尿管的畸形，單側(cè)腎囊腫；橫紋肌肉瘤；顱外的黑色素瘤很可能表明腦膜黑色素瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移；脂肪肉瘤；惡性的周圍神經(jīng)鞘瘤。
出生時即出現(xiàn)明顯的皮膚黑色素沉著。中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能最初正常，但2歲以前即會出現(xiàn)癲癇發(fā)作和顱內(nèi)壓升高的癥狀，智力障礙可能始于1歲以前，這些癥狀與成黑色素細(xì)胞侵襲軟腦膜-蛛網(wǎng)膜和脊髓壓迫有關(guān)。40％～62%的患者出現(xiàn)軟腦膜黑色素瘤，并伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的黑色素瘤。已經(jīng)有調(diào)查表明，中樞神經(jīng)系統(tǒng)機能紊亂常導(dǎo)致早期死亡。多數(shù)死于2歲以前，僅有10%活過了25歲。從最初發(fā)病到死亡一般間隔為0年（立即死亡）到21年，超過一半的患者死于最初診斷后的3年內(nèi)。25% 的患者無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，僅出現(xiàn)較大的先天性黑素細(xì)胞痣，可通過MRI檢測出位于軟腦膜或鄰近腦實質(zhì)的局部病灶。盡管這些患者的預(yù)后還不明確，但大部分5年隨訪病例未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)皮膚黑色素痣進(jìn)展。患有“衛(wèi)星”痣的患者發(fā)展成神經(jīng)皮膚黑色素痣的危險性最大。在頭部、頸部或后面正中線未出現(xiàn)痣的患者很少會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的合并癥。
到目前為止，大部分的病例研究中顯示，NRAS基因的第61位密碼子突變導(dǎo)致本病的發(fā)生。此外，NRAS基團(tuán)的雜合性缺失，已經(jīng)有2個發(fā)展為黑色素瘤的病例被記錄。發(fā)病無性別差異。
注釋
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Meckel憩室
Meckel憩室是末端回腸壁上的指狀突出物，為卵黃腸管部分未閉所遺留下來的一種先天性畸形，Meckel于1809年首先對該病作了比較完整的描述，故稱為Meckel憩室。在胚胎早期，中腸與卵黃囊之間原有卵黃腸管相連接，于胚胎第5～6周，近臍端卵黃管先閉合，形成纖維條索后逐漸消失，中腸與臍完全分離。若卵黃管未完全閉合，與回腸相通，則形成回腸遠(yuǎn)端憩室，即Meckel憩室。
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