Klippel-Feil畸形

Klippel-Feil畸形又稱為短頸畸形、先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形，系指兩個或兩個以上頸椎融合，主要表現為頸椎縮短。

短頸畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%的病例出現典型的三聯癥。

1）頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短，面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。

2）后發際低平：主要表現為后發際明顯低于正常人。

3）頸椎活動受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。

4）上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經癥狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。

5）中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

6）短頸畸形合并頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。此外，短頸畸形可合并脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

7）短頸畸形合并心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀。

       根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，并可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據。值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄。若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。

Rokitansky畸形

      它是構成MURCS聯合征的一類缺陷，指不完全陰道閉鎖和不發育的雙角子宮。但除無月經外，輸卵管和卵巢正常，第二性征正常。陰道下部由泌尿生殖竇外翻形成，通常表現為盲端凹陷。病因不明，大部分病例散發，但仍有4%的病例存在女性同胞家族性患病特點。

Sperengel肩胛骨畸形

       先天性肩胛骨高位癥亦稱Sperengel畸形，橈骨缺損又稱畸形手，其特征為手向橈側傾斜。

MRKH綜合征

MRKH綜合征（Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome）指先天性的子宮及陰道上2/3段缺失，也就是人們常說的“石女”。

有幾篇博士學位論文相關摘要，可以參考如下：

1）北京協和醫學院朱蘭、張學老師的學生孫之星博士論文“MRKH綜合征的病因分子遺傳學研究”，文中指出：在傳統的微衛星全基因組連鎖分析難以奏效的情況下，以往的研究者先是試圖采用定位候選克隆的策略，檢驗了胚胎發育、器官形成、性別分化過程中的一系列關鍵基因，均未能發現有意義的突變，繼而基于全基因組掃描芯片技術，報道少數患者的染色體存在某些微重復區域，但不能確定與本病的發病相關。時至今日，MRKH綜合征在遺傳方式確證、致病基因定位、不完全外顯率和多樣化表現度背后的原因揭示等一系列問題上，仍不清晰。

2）郎景和院士的博士生陳娜進行了“中國MRKH綜合征患者的臨床表型、家族史及性心理功能研究”，文中指出：國外相關動物實驗已證實AMH基因、LHXl基因、WNT基因家族、HOXA基因家族等多個可疑基因在動物胚胎的苗勒氏管的分化及發育中起重要作用。將上述熱點基因在MRKH綜合征患者中進行測序分析，發現除少數幾例合并高雄激素血癥的MRKH綜合征患者有WNT4基因的突變外，均未發現其它基因的突變。基因突變篩查的失敗促使研究者開始考慮MRKH綜合征可能為染色體突變所致。近年來有研究者通過對MRKH綜合征患者進行全基因組拷貝數變異（CNVs）分析，認為17q12片段的微缺失可能為MRKH綜合征的病因。目前尚無關于中國MRKH綜合征患者全基因組拷貝數變異的分析報告。

3）浙江大學婦產科學專業林俊老師的學生胡雯博士學位論文“子宮內膜異位性疾病在MRKH綜合征患者中的調查”，通過對MRKH綜合征患者中子宮內膜異位癥和子官腺肌病的發病調查，探討MRKH綜合征合并子宮內膜異位性疾病的可能機制。論文回顧性分析了浙江大學醫學院附屬婦產科醫院從1999年1月1日至2013年12月31日收治的219例MRKH綜合征患者的病例資料，分析其臨床特征，并比較有正常內膜組和無正常內膜組的患者中子宮內膜異位癥和子宮腺肌病的發病率差異。結果顯示，219例MRKH綜合征患者中，171例（78.08%）無正常內膜，其中2例合并子宮腺肌病，1例合并子宮內膜異位癥，48例（21.92%）有正常內膜，其中7例合并子宮腺肌病，6例合并子宮內膜異位癥。有正常內膜組與無正常內膜組的MRKH綜合征患者中子宮內膜異位癥的發病率有顯著差異（p<0.05），有正常內膜與有始基子宮但無正常內膜的MRKH綜合征患者的子宮腺肌病發病率亦有顯著差異（p<0.05）。結論認為：子宮內膜異位癥和子宮腺肌病在有正常內膜的MRKH綜合征患者中的發病率顯著高于無正常內膜的MRKH綜合征患者，提示正常內膜在子宮內膜異位性疾病的發生發展中有重要作用，同時無正常內膜的MRKH綜合征患者仍可發生子宮內膜異位癥和子宮腺肌病，推測體腔上皮化生學說與子宮內膜異位性疾病的發病有關。第二部分“無正常內膜的MRKH綜合征合并子宮腺肌病2例”的中文摘要中，子宮腺肌病被認為是子宮內膜的腺體和間質侵入子宮肌層內生長所致的一種良性子宮病變，似乎不可能發生在沒有正常內膜的患者上。在此我們報道2例無正常內膜的MRKH綜合征患者發生子宮腺肌病的例子。兩名患者均因原發性閉經及周期性下腹痛就診；婦科檢查提示正常外陰發育、陰道盲端及盆腔腫塊；超聲檢查提示“不均質低回聲包塊，無宮腔線”；腹腔鏡手術中發現增大的始基子宮，雙側卵巢正常；術前CA125均升高，始基子宮切除術后恢復至正常水平；術后病理報告示子宮腺肌病，未見正常內膜。無正常內膜的MRKH綜合征患者可以發生子宮腺肌病，提示了子宮腺肌病的發生可能與苗勒管的殘余化生有關。