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王桂芹
隨著精準醫學的發展,國內二代測序(NGS)技術在臨床廣泛應用,金域醫學檢驗一直是第三方醫學檢驗的領頭羊。目前已經完成2萬余人次的WES測序工作,兒童遺傳代謝篩查、NIPT及CNVs,WES測序等工作在全國相關業務中占據重要地位,也是國內最大的組織病理中心。
長沙金域醫學檢驗發展迅猛,第三方服務網絡覆蓋全省各個角落。在金域醫學總部支持下,長沙金域醫學檢驗建設了以NGS、細胞遺傳、質譜聯合平臺為核心的精準醫學實驗中心,中南大學分子生物學專業龔強博士擔任中心主任。利用金域醫學檢驗現有網絡和服務鏈條,在長沙金域醫學檢驗李慧源總經理、周華梅總監直接領導下,立足長沙輻射全國迅速建立起了分子診斷技術平臺。同時,與中南大學湘雅醫院兒科合作,牽頭組織成立了湖南省兒童遺傳協作網,在兒科先天、遺傳、罕見病方面建立多學科精準醫學診斷中心,集表型分析,基因測序,生物信息學分析,細胞遺傳,組織病理等方面技術統籌協調,旨在全面提升這些領域湖南地區的分子診療水平。
長沙金域醫學檢驗與若光醫學研究中心具有長期合作的經驗,多年來進行了深入的技術交流和定期學術研討。在精準醫學先天、遺傳、罕見疾病診斷分析,臨床檢驗,中國部分地區人群生殖內分激素周期規律及質控水平等方面進行了深入合作交流。
長沙金域醫學檢驗李慧源總經理、周華梅總監,龔強博士、劉磊經理等管理和專業技術人員,檢驗遠程會診人員等等,多次訪問若光醫學研究中心,在先天、遺傳、罕見病,以及檢驗質控,激素規律等方面進行了多方面深入廣泛交流。
2018年2月9日長沙金域醫學檢驗邀請王若光教授參訪了長沙金域醫學檢驗,并舉行了專家聘任簽約儀式,正式聘請王若光教授任長沙金域醫學檢驗遺傳咨詢專家。建立表型樹-疾病譜-基因網絡分析合作平臺,立足湖南、服務于全國,在兒科、母胎、產前與產科等領域的先天、遺傳、罕見病進行表型歸納和診斷分析,建立表現型與基因型的數據庫,并開展相關領域知識的普及、宣講、輔導教育培訓,以促進我國先天、遺傳、罕見疾病的診斷分析水平,加強臨床醫生與分子診斷、生物信息分析之間的學術交流層次,促進精準醫學的落地、實用化發展。為提高我國人口素質,減少出生缺陷,實現優生優育做出努力。
金域檢驗周華梅總監,龔強博士,劉磊經理等訪問若光醫學研究中心

王若光教授參訪長沙金域醫學檢驗











目前若光醫學研究中心在表型樹-疾病譜-基因網絡分析方面做了大量工作,期待與金域醫學檢驗的無償技術合作中,立足科學精神、真實奉獻的情懷,為中國先天、遺傳、罕見疾病的診斷,以及產前無創DNA技術與應用,妊娠維持CNVs檢測,以及產前產后一體化在先天性心臟病,新生兒及兒科遺傳疾病、代謝疾病等方面無私奉獻,合作共進。

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