血清同型半胱氨酸又稱為高半胱氨酸（Homocysteine，HCY）。高HCY血癥的男性人數多于女性。

HCY的不同檢測方法的參考范圍不同，目前醫院多數采用自動生化分析儀或高效液相色譜法（HPLC）等進行。目前根據大量研究及文獻，正常值參考范圍為5～15μmol/L。HCY≤10μmol/L為正常參考值；10μmol/L<HCY<15μmol/L為臨界參考值，在此范圍水平的HCY，可根據患者的病理情況做進一步分析；HCY≥15μmol/L為異常參考值。HCY>40μmol/L時即超出腎閾值，可出現同型半胱氨酸尿，這種情況主要見于遺傳病。

血清同型半胱氨酸升高主要與遺傳和環境營養兩方面因素相關。遺傳因素主要包括N5甲基四氫葉酸轉甲基酶及胱硫醚-β-合成酶基因突變。另外就是維生素B6、B12和葉酸缺乏也可導致高HCY血癥，因其為同型半胱氨酸代謝反應中的必需因子。

影響HCY水平的因素見下表：

2006年，美國高血壓協會（ASH）和腦卒中協會（ASA）缺血性腦卒中和短暫腦缺血發作患者卒中預防指南和2010年中國高血壓防治指南，把高HCY血癥列為腦卒中的重要風險因子之一，定義HCY>10μmol/L即為高HCY血癥，建議給予患者補充維生素B6、B12和葉酸。

根據文獻，同型半胱氨酸水平升高引起動脈粥樣硬化和冠心病，以及妊娠高血壓的作用機制可能有（文獻較早）：

1）血管內皮細胞毒性作用，引起內皮細胞損傷，尤其合并高血壓時更易受損，并且破壞血管壁彈力層和膠原纖維。機制可能是：①自身氧化作用，產生羥自由基、過氧化氫等氧自由基，引起蛋白質損傷，酶及受體功能障礙，以及誘導產生應激蛋白，清除氧自由基的酶活性降低。②一氧化氮合成酶受到抑制，內皮依賴性血管舒張因子（EDRF）產生減少，生物活性下降，使內皮依賴性血管擴張作用嚴重受損。③內皮細胞表型發生改變，干擾纖溶酶原激活物的結合位點。④改變內皮細胞基因表達，誘導細胞凋亡。

2）刺激血管平滑肌細胞增生：同型半胱氨酸可直接誘導血管平滑肌細胞增殖。與fos基因、ras基因、促有絲分裂原、促絲裂素激酶等均有關。并通過信號傳導方式，干擾血管平滑肌細胞的正常功能。

3）致血栓作用：HCY促進血栓調節因子的表達，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ，血小板內前列腺素合成增加，從而促進血小板黏附和聚集。

4）脂肪、糖、蛋白代謝紊亂：動脈血管內皮細胞損傷，HCY可促進脂質沉積于動脈壁，泡沫細胞增加，還可改變動脈壁糖蛋白分子纖維化結構，促進斑塊鈣化，促進低密度脂蛋白氧化。

目前相關研究文獻如下：

有研究顯示，10μmol/L可視為HCY預測心腦血管事件風險的臨界值，當合并高血壓（即H型高血壓，伴有血HCY升高的原發性高血壓定義為H型高血壓），心腦血管事件風險顯著增加。高血壓患者tHCY>10μmol/L時，心腦血管事件風險比正常人增加10～30倍，如果同時為MTHFRC677T的TT純合突變基因型攜帶者，風險可高達40倍以上。

還有研究顯示，HCY每升高5μmol/L，腦卒中風險升高59%，缺血性心臟病風險升高32%；HCY每降低5μmol/L，腦卒中風險降低24%，缺血性心臟病風險降低16%。

因此tHCY>10μmol/L即可視為高危，而tHcy>15μmol/L則可視為極高危。